GNB3基因扩增与儿童肥胖综合征
GNB3基因扩增与儿童肥胖综合征

肥胖,尤其是儿童肥胖是一种典型的遗传易感效应,不仅会导致体重升高,而且可能引发一系列相关疾病,如II型糖尿病、心血管疾病、高血压甚至肿瘤。最近基因组拷贝数变异(CNV)研究的数据提示,生命早期的肥胖与儿童智力低下有共发生现象。

现有数据比较确定的是中枢神经系统功能参与的蛋白,但肥胖的发生往往并非由于单个蛋白的突变所产生,而且大部分发生突变的点所代表的含义并不为科学家所知。

在最近的《美国科学院院刊》上,来自美国及英国的多个研究机构的人员公布了他们对于这一现象的研究结果。研究发现了CNV中重复出现的拷贝变异模式可能与智力低下、抽搐、巨头症以及肥胖有关。这种非平衡的染色体易位导致12号染色体上的100余个基因发生缺失,包括肥胖的易感基因——G蛋白β3GNB3)。

该蛋白属于G蛋白家族成员中的一种,目前多个研究结果均将该蛋白的突变或高表达与肥胖等疾病联系到一起。研究随后在小鼠模型上人为造成该基因远远超出野生型的过量表达,该表达往往在小鼠脑中最为明显,研究同时发现,过表达小鼠的腹部出现脂肪的沉积,这与负责饱胀感与代谢的G蛋白信号传导有直接的关系。

尽管在之前的相关数据库中并未记录过该蛋白轻微扩增与儿

肥胖,尤其是儿童肥胖是一种典型的遗传易感效应,不仅会导致体重升高,而且可能引发一系列相关疾病,如II型糖尿病、心血管疾病、高血压甚至肿瘤。最近基因组拷贝数变异(CNV)研究的数据提示,生命早期的肥胖与儿童智力低下有共发生现象。

现有数据比较确定的是中枢神经系统功能参与的蛋白,但肥胖的发生往往并非由于单个蛋白的突变所产生,而且大部分发生突变的点所代表的含义并不为科学家所知。

在最近的《美国科学院院刊》上,来自美国及英国的多个研究机构的人员公布了他们对于这一现象的研究结果。研究发现了CNV中重复出现的拷贝变异模式可能与智力低下、抽搐、巨头症以及肥胖有关。这种非平衡的染色体易位导致12号染色体上的100余个基因发生缺失,包括肥胖的易感基因——G蛋白β3GNB3)。

该蛋白属于G蛋白家族成员中的一种,目前多个研究结果均将该蛋白的突变或高表达与肥胖等疾病联系到一起。研究随后在小鼠模型上人为造成该基因远远超出野生型的过量表达,该表达往往在小鼠脑中最为明显,研究同时发现,过表达小鼠的腹部出现脂肪的沉积,这与负责饱胀感与代谢的G蛋白信号传导有直接的关系。

尽管在之前的相关数据库中并未记录过该蛋白轻微扩增与儿童肥胖的联系,但这很可能是因为进行基因检测的儿童往往由于其神经发育系统的发病而掩盖了肥胖与GNB3蛋白的相关性。研究认为,轻微的GNB3扩增也会造成较轻程度的肥胖以及智力的低下。

这些功能性的研究将GNB3扩增与肥胖联系到了一起,并说明肥胖可能与重复性的CNV有关。G蛋白的水平在肥胖的遗传学中可能起着较为重要的作用。

参考文献:Proceedings of the National Academy of Sciences


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